Störungen der Erbanlagen

Störungen der Erbanlagen

Die Erbanlagen liegen auf den sog. Chromosomen, die beim Menschen in einer Anzahl von 46 (2×23) vorhanden sind. Zwei davon sind die sog. Geschlechtschromosomen, das X-Chromosom und das Y-Chromosom, wobei die Frau zwei X-Chromosomen (46, XX) und der Mann ein X- und ein Y-Chromosom (46, XY) besitzt. 
Es gibt viele Störungen der Erbanlagen, von denen die meisten nicht mit dem Leben vereinbar sind.
Die häufigste Verteilungsstörung der Chromosomen ist das Down-Syndrom oder auch Trisomie 21 genannt. Dieser Mensch hat 3 Chromosomen Nr. 21 (47, XX+21; 47, XY+21). Das Syndrom tritt häufiger bei Kindern von Müttern über 35 Jahren, besonders über 40 Jahren auf. Durch das überzählige Chromosom kommt es zu typischen Veränderungen wie der Lidfalte, Kleinwuchs, geistiger Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß und häufig auch zu Herzfehlern oder anderen Fehlbildungen. Von der emotional-psychischen Seite gesehen fällt bei Menschen mit Down-Syndrom eine freundliche Wesensart auf.  Frauen mit Down-Syndrom haben häufig einen regelmäßigen Menstruationszyklus und können auch schwanger werden. 
Eine andere, etwas seltenere Störung ist das Turner-Syndrom, bei dem ein X-Chromosom fehlt (45, XO). Diese Patientinnen weisen eine Wachstumsstörung (Kleinwuchs) und verschiedene Fehlbildungen auf und haben winzig kleine Eierstockanlagen, die funktionslos sind und auch nicht durch eine Hormontherapie zur Funktion angeregt werden können. Daher kommt es auch nicht spontan zur ersten Periodenblutung (Menarche). Häufig wird von den Kinderärzten schon im Kindesalter eine Wachstumshormontherapie eingeleitet, um die Endkörpergröße etwas anzuheben. Mit dem Pubertätsalter sollte man dann schrittweise die fehlenden Eierstockhormone mit Sexualhormongaben ersetzen. Dann kommt es langsam zur Brustreife, und nach einer gewissen Zeit unter der Hormontherapie zur Menarche und dann zu regelmäßigen Blutungen. Eine solche Hormontherapie ist auch deswegen wichtig, weil man der möglicherweise entstehenden Konchendichteverminderung entgegenwirken möchte. Bei Frauen mit sog. Turnermosaik (die Körperzellen haben sowohl normale als auch verminderte Chromosomenzahl) können alle genannten Symptome abgeschwächter sein oder sogar überhaupt nicht in Erscheinung treten. 
Genetische bzw. vorgeburtliche (pränatale) Beratung
Gemeinschaftspraxis Dr. Deufel & Dr. Emmerich
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Institut für Humangentik, humangenetische Beratungsstelle,
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Universitätsfrauenklinik Freiburg,
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Hormonbehandlungen

Hormonstörungen

Der Begriff “Endokrinologie” kommt aus dem Altgriechischen: “endo” heißt:

Pubertät

Während der Pubertät entwickeln sich die weiblichen Geschlechtsorgane weiter und reifen für ihre spätere Funktion heran.

Prolaktin (= Pro Laktation = für das Stillen)

Eine Erhöhung des Prolaktinspiegels ist normal (physiologisch) in Schwangerschaft und Stillzeit u
Die Menopause ist definiert als die letzte, durch den Eierstock gesteuerte Blutung.
Wie bereits bei den Störungen des männlichen Hormonhaushalts der Frau (siehe Menuleiste unter: “Androgenisierung, sog.

Funktionelle Androgenisierung (FA) der Frau

Der Name PCO bedeutet polyzystisches Ovar, d. h.

Klein-Minder-Hochwuchs

Wachstumsstörungen können vor, während und nach der Pube
Eine Knochendichteverminderung (Osteopenie, Osteoporose) kann bei Frauen mit Hormonmangel auftreten.

Wechseljahre - Klimakterium 

Der Begriff Wechseljahre, auch Klimakterium genannt, bedeute

Magersucht-Bulimie

Im Verlauf einer Anorexie

Verhütung

Im Rahmen der „natürlichen“ Familienplanung" kommt es darauf an, den Zyklus g